Infecção por SARS-CoV-2 em paciente com agamaglobulinemia ligada ao X tratado com altas doses de imunoglobulina endovenosa e plasma de convalescente / SARS-CoV-2 infection in a patient with X-linked agammaglobulinemia treated with high doses of intravenous immunoglobulin and convalescent plasma

A pandemia pelo vírus SARS-CoV-2 atingiu adultos, crianças e penalizou indivíduos idosos e com comorbidades como diabetes, doença cardíaca, hipertensão e obesidade. A maioria dos infectados são assintomáticos ou têm sintomas leves, entretanto 15% podem apresentar pneumonia e 5% síndrome respiratória aguda grave. Apresentamos um caso de agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) em paciente masculino de 27 anos que se infectou com SARS-CoV-2. Os pacientes com XLA não possuem linfócitos B e não produzem anticorpos devido a uma mutação no gene Bruton tirosino-quinase (BTK), responsável pela maturação dos linfócitos B. Ele infectou-se e foi internado em hospital de Ivoti/RS. A evolução da pneumonia foi rápida, necessitando transferência para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) no 10° dia de evolução. Iniciou com infusão de imunoglobulinas, tendo utilizado o total de 400 gramas devido ao intenso catabolismo da IgG, mantendo-se sua concentração entre 700-900 mg/dL. Necessitou de ventilação mecânica, oxigenação por membrana extracorpórea (ECMO) e hemodiálise. Foi administrado plasma de convalescente (PC), 300 mL, por duas vezes, com melhora clínico-radiológica e retirada da ventilação mecânica. Piorou e repetiu outras 4 infusões de PC (total de 1717 mL), negativando o vírus na orofaringe (RT-PCR). Em 3 ocasiões teve sepse, debelada rapidamente. Apresentou anemia, com necessidade de transfusão frequente. Identificou-se linfopenia de CD3, CD4, CD8, NK e ausência de linfócitos B. A linfopenia foi revertida com a recuperação clínica e a alta hospitalar aconteceu no 70° dia de internação.

The SARS-CoV-2 pandemic has affected adults and children and penalized older people and those with comorbidities such as diabetes, heart disease, hypertension and obesity. Most of those infected are asymptomatic or have mild symptoms, but 15% may have pneumonia and 5% acute respiratory distress syndrome. We report a case of X-linked agammaglobulinemia (XLA) in a 27-yearold man who was infected with SARS-CoV-2. XLA patients do not have B lymphocytes and do not produce antibodies because of mutations in the Bruton tyrosine-kinase gene, responsible for the maturation of B cells. This patient was infected and then admitted to a hospital in Ivoti, southern Brazil. Pneumonia progressed rapidly, requiring transfer to the Hospital de Clínicas de Porto Alegre on the 10th day. Intravenous immunoglobulin infusions were initiated, using a total of 400 grams because of an intense catabolism of IgG, and the concentration was kept around 700- 900 mg/dL. Mechanical ventilation, extracorporeal membrane oxygenation and hemodialysis were necessary. Convalescent plasma (CP) was administered (2x300 mL) and then followed by clinical and radiological improvement and interruption of mechanical ventilation. Then he got sicker and had to return to invasive support and received 4 extra CP infusions (total of 1717 mL), until a negative reverse-transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) for SARS-CoV-2 was obtained. On 3 occasions he had sepsis, promptly managed. He had anemia, requiring frequent transfusion, and lymphopenia (CD3, CD4, CD8, NK), with absence of B lymphocytes. Lymphopenia was reverted during recovery, and he was discharged from the hospital on the 70th day.

Reproductive outcomes in an area adjacent to a petrochemical plant in southern Brazil.

OBJECTIVE: To evaluate possible adverse reproductive outcomes in an area adjacent to a petrochemical plant in southern Brazil. METHODS: A review of 17,113 birth records of the main hospital of the municipality of Montenegro, southern Brazil, from 1983 to 1998 was carried out. Three groups of cases were selected: (1) newborns with major congenital malformations; (2) newborns with low birth weight (<2,500 g); and (3) stillborns (>500 g). A control was assigned to each case. Controls were the first newborns weighing

Reproductive outcomes in an area adjacent to a petrochemical plant in southern Brazil

OBJETIVO: Avaliar os possíveis riscos reprodutivos em uma regiäo próxima a pólo petroquímico situado no Rio Grande do Sul. MÉTODOS: Foram analisados 17.113 registros de nascimentos ocorridos no principal hospital da regiäo, localizado no município de Montenegro, RS, desde 1983 até 1998. Foram selecionados três diferentes grupos de casos: (1) recém-nascidos portadores de malformaçöes congênitas maiores; (2) recém-nascidos com baixo peso ao nascer (<2.500 g); e (3) natimortos (>500 g). Para cada caso, foi atribuído um controle específico, que foi a primeira criança nascida viva, pesando 2.500 g ou mais, com ausência de malformaçöes e tendo o mesmo sexo que o caso em questäo. A residência materna durante a gravidez foi utilizada como um parâmetro para exposiçäo. Para a análise estatística, foram usados os testes qui-quadrado ou Fisher, "odds ratio", nível de significância de 0,05 e intervalo de confiança de 95 por cento. RESULTADOS: Foi encontrada correlaçäo positiva para baixo peso ao nascer e para proximidade geográfica da residência materna ao Pólo Petroquímico ["odds ratio" (OR) = 1,66; 95por cento confidence interval (CI) = 1,01-2,72] ou residência na direçäo preferencial do vento ["odds ratio" (OR) = 1,62; 95 por cento confidence interval (CI) = 1,03-2,56]. Quando outras variáveis foram incluídas na análise de regressäo logística condicional (fumo, doenças crônicas e idade materna), essa associaçäo desapareceu. CONCLUSOES: Apesar de os resultados finais terem sido negativos, o baixo peso ao nascer pode ser um bom parâmetro para medir a contaminaçäo ambiental, mas deve ser monitorado na regiäo estudada

O ensino de genética na medicina: como os alunos percebem a genética clínica

Resumo Considerando a genética como uma área de rápido avanço nas áreas biomédicas e de inclusão recente como disciplina nos currículos das faculdades de medicina, procura-se verificar o grau e o tipo de conhecimento por parte dos alunos de medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Brasil sobre o papel do geneticista como especialista médico, bem como avaliar a influência da disciplina de genética médica na modificação dos conceitos prévios relativos à esta questão .Para tanto, foram aplicados dois questionários padronizados no primeiro e último dia de aula nos semestres de 1992/2 e 1993/1. Nos questionários PRÉ disciplina as principais funções atribuídas ao médico geneticista foram relacionadas a pesquisa e laboratório (32%). Nos questionários PÓS disciplina as atribuições passaram a ser estudo e diagnóstico de síndromes (29,1%). Aconselhamento genético (26,1%) e tratamento (17,2%). As diferenças foram estatisticamente significantes (P<0,01).

Summary Genetics has been advanced faster in the biomedical areas and recently had been included as a course in the curriculum of the medicine schools. Taking those facts into consideration, this study intends to verify the type and degree of knowledge of the students of medicine of the Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS) - Brazil in relation to the role of the geneticist as a medical specialist, before and after taking the Medical Genetics course, regularly offered at the Medical School Of UFRGS, and the influence of this course on the modifications of their previous notions on the subject. Two Types of standard questionnaires were applied on the first and the last day of two class semesters (92/2 and 93/1). In PRE questionnaires, the main functions attributed to the clinical geneticist were related to research and laboratory (32%); in POST questionnaires, emphasis was given to study diagnoses (29,1%), genetic counselling (26,1%) and treatment (17,2%). The differences were statistically significant (p<0.01)

Preliminary report on the first brazilian teratogen information service (SIAT)

O Sistema Nacional de Informaçöes sobre Agentes Teratogênicos (SIAT) foi criado em Porto Alegre, no sul do Brasil, em 1990, com o objetivo de fornecer para médicos e para a populaçäo em geral informaçöes rápidas e atualizadas sobre os riscos reprodutivos relacionados com a exposiçäo a teratógenos. O SIAT, que é o primeiro serviço desse tipo a operar na América Latina, é também uma importante fonte de informaçöes prospectivas sobre a teratogenicidade em humanos. No presente trabalho apresentamos a experiência preliminar deste serviço e suas possíveis contribuiçöes. A introduçäo, a partir de 1992, de serviços similares nas duas maiores cidades brasilieras (Rio de Janeiro e Säo Paulo) e a operaçäo dos três sistemas como uma rede nacional integrada e coordenada aumenta o potencial desse serviço tanto a nível assistencial como de investigaçäo

Uso de benzodiazepínicos na gestaçäo / Use of benzodiazepines during pregnancy

Estudos sobre a teratogenicidade dos benzodiazepínicos säo controversos. Com o objetivo de estimar a frequência de consumo dos benzodiazepínicos na gravidez, a taxa de automedicaçäo, o tipo de substâncias utilizadas pelas gestantes, o período gestacional de exposiçäo e o potencial teratogênico implicado, foram avaliadas 354 gestantes que consultaram o Sistema Nacional de Informaçöes sobre Agentes Teratogênicos (SIAT) durante o período de agosto/1990 a julho/1991. Verificou-se que 28 (8 por cento) destas fizeram uso de benzodiazepínicos. Em 25 por cento dos casos ocorreu automedicaçäo. O tipo de benzodiazepínico mais utilizado foi o diazepam (45 por cento). O período gestacional em que houve maior exposiçäo foi o primeiro trimestre (82 por cento). A avaliaçäo pós-natal dos recém-nascidos näo demonstrou a ocorrência de malformaçöes congênitas. Apesar disto, é necessário que a populaçäo gestante tenha maior esclarecimento dos efeitos adversos da automedicaçäo, a fim de que este hábito seja desestimulado

Sistema de informaçäo teratogênica: infecçöes maternas / Information system on Teratogenic Agents

Os autores apresentam uma revisäo de 58 casos de infecçöes maternas durante a gestaçäo atendidas no primeiro ano de funcionamento do Sistema Nacional de Informaçöes sobre Agentes Teratogênicos (SIAT). O SIAT é um serviço gratuíto, aberto à comunidade, onde säo fornecidas informaçöes sobre exposiçöes durante a gestaçäo. O consulente é atendido por via telefônica e entrevistado por um médico geneticista. Ainda säo realizados seguimentos por telefone ou consulta pessoal de todas as mulheres grávidas depois do parto. Foram atendidas 58 consultas referentes a infecçöes durante a gravidez. Até o momento, foi realizado seguimento de 25 gestaçöes: 19 resultaram em bebês saudáveis, 3 em bebês com algum defeito congênito e as 3 gestaçöes restantes finalizaram em aborto. Identificar as gestantes expostas é importante para a orientaçäo, tranquilizaçäo e adoçäo de conduta terapêutica quando possível

Genes e Câncer II. Como agem os oncogenes? / Genes and cancer II. How do oncogenes act?

Os autores revisam a hipótese de que os oncogenes da família quinase (src, yes, fps, ros, fgr, fms, abl, erb-B, raf e mos) codificariam proteínas com atividade tipo fosfoquinase, a relaçäo do oncogenes sis com a açäo e origem do fator de crescimento plaquetário (FCP) e a açäo das oncoproteínas rasSKI e rasHA mutantes e dos oncogenes myc e myb na duplicaçäo de DNA

Monitorizaçäo de defeitos congênitos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre / Monitoring of congenital defects at the Hospital de Clinicas of Porto Alegre

Com o objetivo de detectar defeitos congênitos em recém-nascidos, foi implantado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) um programa de monitorizaçäo associado ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformaçöes Congênitas (ECLAMC). No presente trabalho, os resultados observados nos 18 primeiros meses de funcionamento do programa säo relatados e comparados com os obtidos pelo ECLAMC em 42 hospitais de nove países da América do Sul. Foram detectados defeitos congênitos em 128 dos 3318 recém-nascidos examinados (3,9%), sendo cinco entre os 58 natimortos (8,6%) e 123 entre os 3260 nativivos (3,8%). Os defeitos foram isolados em 80% dos casos e associados nos restantes 20%. Foi verificada uma maior freqüência de defeitos congênitos em recém-nascidos vivos no HCPA em relaçäo ao ECLAMC, o que provavelmente decorreu de vícios metodológicos, já que o mesmo näo ocorreu nos natimortos. Foi encontrada uma maior freqüência de hipospádia no HCPA em relaçäo aos dados do ECLAMC, o que está de acordo com outro estudo que compara dados brasileiros com latino-americanos quanto a esse defeito. Os autores acreditam que o estudo sistemático dos defeitos congênitos possa contribuir para um melhor esclarecimento das suas causas e para uma reduçäo na sua freqüência